Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie rare, cioè di quelle malattie che colpiscono un numero di persone al di sotto di una certa soglia stabilita dalla legislazione dei singoli paesi. Per la Commissione Europea, per esempio, sono rare le malattie che interessano 1 persona su 2 mila. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti pediatrici la cui età, dunque, non supera i 14 anni.
Le maggior parte delle malattie rare – il cui numero oscilla tra 7.000 e 8.000 – ha origini genetiche. In alcuni casi, però, esse si presentano come malattie multifattoriali che dipendono dall’interazione tra fattori genetici e fattori ambientali. I pazienti affetti da malattie rare ricevono spesso diagnosi tardive e in molti casi non esistono terapie specifiche. Le malattie rare sono infatti estremamente complesse da studiare e su di esse si sa davvero poco perché, oltre ad essere patologie poco diffuse, si presentano in popolazioni estremamente eterogenee per età, sesso e provenienza geografica.
La ricerca sulle malattie rare è ostacolata anche da ragioni di natura economica. La scarsa incidenza sulla popolazione, tipica di tali patologie, ha limitato l’interesse delle case farmaceutiche nel produrre farmaci che, essendo molto spesso altamente specifici, sono utilizzabili da pochissimi clienti. Per questo motivo si parla di farmaci orfani, ossia farmaci potenzialmente utili per il trattamento di una malattia rara ma non commercializzati perché finanziariamente svantaggiosi.
Anche l’interesse legislativo per le malattie rare è relativamente recente: solo lo scorso novembre in Italia è stato approvato il cosiddetto Testo Unico sulle Malattie Rare, entrato in vigore il 12 dicembre 2021. Si tratta della prima legge dedicata unicamente alle malattie rare e prevede, tra le altre cose, l’introduzione di incentivi fiscali e di finanziamenti per la ricerca; modifica le modalità di aggiornamento dell’elenco delle malattie rare riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN), con l’obiettivo di limitare le discriminazioni nei confronti di pazienti con malattie rarissime o appena identificate che, esclusi dall’elenco, non possono godere delle esenzioni. Inoltre facilita il riconoscimento dei farmaci orfani e farmaci innovativi.
Per incoraggiare i progressi nel campo delle malattie rare, gli esperti dell’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) – consorzio che riunisce 60 organizzazioni associate provenienti da tutti i continenti – hanno identificato tre obiettivi principali per la ricerca sulle malattie rare da raggiungere nel decennio 2017-2027:
- Ottenere una diagnosi entro un anno dal primo sospetto per chi soffre di una malattia rara già nota e garantire l’ingresso in una linea di diagnostica coordinata a livello mondiale a chi al momento non può ricevere diagnosi;
- Approvare 1000 nuove terapie, la maggior parte delle quali per patologie per cui oggi non sono disponibili opzioni di trattamento approvate;
- Sviluppare nuove metodologie per valutare l’impatto della diagnosi e delle terapie sui pazienti.
I dati sulle malattie rare nella provincia di Parma
A dicembre 2021 la Regione Emilia-Romagna ha pubblicato un accurato report sui dati riguardanti le malattie rare registrate nella regione relative al periodo che va da giugno 2007 a dicembre 2020. Secondo tale report, i pazienti con malattie rare residenti in Emilia-Romagna sono 35.829, di cui 4.065 residenti nella provincia di Parma. Dall’analisi emerge inoltre che la patologia maggiormente certificata dall’Azienda USL di Parma è la sclerosi laterale amiotrofica, meglio conosciuta con il suo acronimo SLA.
La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone. In sostanza ciò che accade ai pazienti affetti da questa patologia è la progressiva morte cellulare dei neuroni localizzati nel sistema nervoso centrale (SNC) e che controllano i muscoli e il loro movimento. Proprio per questo motivo, i pazienti affetti da SLA riscontrano rigidità muscolare, senso di debolezza dovuto alla progressiva diminuzione del volume dei muscoli, difficoltà nell’articolazione delle parole, nella deglutizione e, negli stadi più avanzati della malattia, anche nella respirazione. Le cause della SLA sono ancora oggi sconosciute, sebbene ci siano pochi dubbi sul considerarla una malattia ad origine multifattoriale. Ad oggi non esiste una cura per i malati di SLA: tale patologia viene in genere trattata con il riluzolo, farmaco che, inibendo la produzione dell’agente che attacca i neuroni, consente di ritardare la ventilazione assistita allungando l’aspettativa di vita dei pazienti di due o tre mesi.
Tra le malattie rare più diffuse nella provincia di Parma, al secondo posto c’è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). Tale patologia colpisce i nervi periferici danneggiando la mielina, cioè la guaina che riveste e protegge i nervi e che ha il compito di facilitare la trasmissione degli impulsi nervosi. La CIDP è caratterizzata da una progressiva perdita di forza muscolare, talvolta accompagnata da una graduale diminuzione della sensibilità a braccia e gambe. In casi più rari il paziente può presentare degli sbandamenti dovuti alla mancanza di equilibrio. La CIDP può presentarsi a qualsiasi età e le statistiche non evidenziano particolari differenze basate sul sesso dei pazienti. Anche in questo caso non si hanno conferme sull’origine della malattia ma si sospetta una causa autoimmunitaria. La CIDP viene in genere trattata con il prednisone, farmaco dalla composizione simile a quella di antifiammatori naturalmente prodotti dal corpo umano.
A Parma torna la seconda edizione di “Facciamo Centro“
Proprio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare, Malattie rare al centro ha organizzato la seconda edizione dell’evento “Facciamo Centro” domenica 6 marzo, dalle 9 alle 18, presso il Pro Parma Sport Center. All’evento sarà presente anche Giuseppe Baresi, storico volto del calcio italiano ed ex giocatore dell’Inter. Sarà infatti una giornata all’insegna dello sport: calcio balilla, tiro con l’arco 3D e un torneo di padel sono solo alcune della attività che si susseguiranno nel corso dell’evento. “Siamo orgogliosi di essere al fianco di Malattie Rare al Centro e di Uniamo in questa giornata speciale“, ha dichiarato Alessandra Vignoli, Head of Marketing Europe and Emerging Markets di Chiesi Global Rare Diseases, “le associazioni che si occupano di malattie rare e croniche stanno facendo un lavoro straordinario nel lavorare in rete e coinvolgere tutti gli attori del mondo della salute per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, troppo spesso non conosciute e di difficile diagnosi“.
Tra l’altro, dal 26 al 28 febbraio, il Municipio della città di Parma si è tinto di rosa, colore simbolo della giornata delle malattie rare, proprio per testimoniare la vicinanza della città ad un tema così delicato ed importante.
